美國《科學(xué)》雜志1日發(fā)表的3項獨立研究顯示，被譽(yù)為“基因剪刀”的CRISPR基因編輯技術(shù)有望用來治療一種肌肉萎縮遺傳病——杜興肌營養(yǎng)不良癥。
美國杜克大學(xué)、得克薩斯大學(xué)和哈佛大學(xué)的研究人員分別通過編輯一個涉及肌肉功能的基因，成功讓罹患杜興肌營養(yǎng)不良癥的小鼠恢復(fù)一定程度的肌肉功能。這也是研究人員首次成功利用基因編輯技術(shù)給活體哺乳動物治療遺傳疾病。
杜興肌營養(yǎng)不良癥由抗肌萎縮蛋白缺乏或功能受損而引起?？辜∥s蛋白是肌肉的重要組成部分，其基因含79個被稱為外顯子的蛋白編碼區(qū)域，任何一個外顯子突變都可能導(dǎo)致抗肌萎縮蛋白出現(xiàn)問題。杜興肌營養(yǎng)不良癥只影響男孩，大約每3500名新生男嬰中就有1人罹患該癥，患者通常只能活到30多歲。
在第一項研究中，杜克大學(xué)副教授查爾斯·格斯巴赫等人用基因編輯技術(shù)刪除出現(xiàn)突變的外顯子23，并引發(fā)機(jī)體自動“縫合”剩下的蛋白編碼區(qū)域，制造出縮短但仍能發(fā)揮作用的新版本抗肌萎縮蛋白。
他們首先利用不致病的腺病毒做載體，將基因編輯系統(tǒng)輸送到成年小鼠的腿部肌肉細(xì)胞內(nèi)，結(jié)果顯示，其腿部的抗肌萎縮蛋白水平得到一定程度的恢復(fù)，肌肉力量增加。他們又將基因編輯系統(tǒng)注射入小鼠的血液，這次小鼠全身肌肉得到改善，尤其是與心臟有關(guān)的肌肉，而心肌衰竭是杜興肌營養(yǎng)不良癥患者死亡的主要直接原因之一。
另外兩項研究中，得克薩斯大學(xué)和哈佛大學(xué)的研究人員同樣通過腺病毒與基因編輯技術(shù)的組合，來治療罹患杜興肌營養(yǎng)不良癥的小鼠，并發(fā)現(xiàn)小鼠肌肉功能有著類似的改善。
格斯巴赫評價說：“盡管還要做大量工作去把這個方法轉(zhuǎn)化成人類療法并驗證其安全性，但我們第一批試驗結(jié)果令人激動?！?
他強(qiáng)調(diào)，盡管學(xué)界對能否通過基因編輯技術(shù)修改人類胚胎的突變基因存在倫理爭議，但對利用該技術(shù)糾正患者受影響組織的基因突變并沒有爭議。
基因編輯技術(shù)在問世的3年多里已連續(xù)3次入選《科學(xué)》年度十大突破，其中2015年更被評為頭號突破。該雜志認(rèn)為，基因編輯技術(shù)精確度高、成本低、操作簡便，勢必對研究產(chǎn)生“革命性影響”。
